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Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6779
Title: Hiperostose cortical generalizada associada com baixa estatura e membros inferiores arqueados em uma grande família consangüínea
Authors: SILVA FILHO, Ruy Lyra da
Keywords: Consanguinidade; Hiperostose cortical; Pernambuco
Issue Date: 2003
Publisher: Universidade Federal de Pernambuco
Citation: Lyra da Silva Filho, Ruy; Oliveira da Silva, Elias. Hiperostose cortical generalizada associada com baixa estatura e membros inferiores arqueados em uma grande família consangüínea. 2003. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em Genética, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2003.
Abstract: Foi estudada uma família consangüínea extensa (13 afetados, 8 mulheres e 5 homens) com uma forma variante de doença de Van Buchem ou um tipo de displasia óssea esclerosante não descrito anteriormente. O padrão de herança da doença sugerido nesta família é autossômico recessivo. As características clínicas mais importantes são baixa estatura e arqueamento dos membros inferiores, que já se faziam presentes ao nascimento. Na ocasião em que foram examinados, os indivíduos afetados vivos tinham idade variando entre 10 e 64 anos, todos apresentando redução na capacidade de deambulação, com três deles tendo perdido a capacidade de andar. Arqueamento dos membros inferiores, altos valores de fosfatase alcalina sérica e hipofosfatemia na avaliação laboratorial foram características presentes em todos os pacientes afetados estudados. O estudo radiológico destes pacientes mostrou padrão hiperostótico por todo o esqueleto, com predominância de envolvimento cortical. Esclerose do crânio, esclerose dos ossos longos, arqueamento lateral do fêmur e tíbia, bem como alargamento da mandíbula, foram achados significativos em todos os afetados radiografados.
URI: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6779
Appears in Collections:Dissertações de Mestrado - Genética

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