Hiperostose cortical generalizada associada com baixa estatura e membros inferiores arqueados em uma grande família consangüínea

Abstract

Foi estudada uma família consangüínea extensa (13 afetados, 8 mulheres e 5 homens) com uma forma variante de doença de Van Buchem ou um tipo de displasia óssea esclerosante não descrito anteriormente. O padrão de herança da doença sugerido nesta família é autossômico recessivo. As características clínicas mais importantes são baixa estatura e arqueamento dos membros inferiores, que já se faziam presentes ao nascimento. Na ocasião em que foram examinados, os indivíduos afetados vivos tinham idade variando entre 10 e 64 anos, todos apresentando redução na capacidade de deambulação, com três deles tendo perdido a capacidade de andar. Arqueamento dos membros inferiores, altos valores de fosfatase alcalina sérica e hipofosfatemia na avaliação laboratorial foram características presentes em todos os pacientes afetados estudados. O estudo radiológico destes pacientes mostrou padrão hiperostótico por todo o esqueleto, com predominância de envolvimento cortical. Esclerose do crânio, esclerose dos ossos longos, arqueamento lateral do fêmur e tíbia, bem como alargamento da mandíbula, foram achados significativos em todos os afetados radiografados.