Influências de fatores pró-trombóticos no quadro clínico de pacientes hemofílicos do tipo A

Abstract

A hemofilia A é uma doença hemorrágica ligada ao cromossomo X e caracteriza-se pela deficiência do fator de coagulação VIII (FVIII). Atualmente, a severidade da hemofilia é definida pela atividade residual do FVIII, podendo ser grave, moderada ou leve. Entretanto, o fenótipo hemofílico dos pacientes graves é heterogêneo e modulado por vários aspectos além do nível plasmático do fator deficiente, como tipo de mutação genética presente e questões socioeconômicas. Os fatores pró-trombóticos (FPT) são um dos possíveis marcadores sob investigação de compor o quadro de moduladores de sintomas hemorrágicos. O objetivo deste trabalho é analisar estudos que correlacionam os seguintes fatores pró-trombóticos como modulador da clínica de pacientes hemofílicos: Fator V de Leiden (G1691A), protrombina mutante (G20210A) e polimorfismo do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR C677T). Delinear os FPT pode auxiliar no prognóstico dos pacientes hemofílicos, tendo em vista a melhora da qualidade de vida desses. Para isso, foram utilizados 19 artigos publicados entre os anos de 1995 e 2018 encontrados em três bancos de dados (Google Scholar, Pubmed e Lilacs). Os resultados observados demonstram que as mutações no gene do Fator V de Leiden e a protrombina mutante G20210A mostraram-se especialmente correlacionadas com a melhora do fenótipo hemofílico, como diminuição da frequência de hemorragias. Foram encontrados poucos dados de associação positiva para o MTHFR C677T, mas ainda sim este polimorfismo foi frequentemente correlacionado com o início mais tardio dos sintomas hemorrágicos. É necessário que estudos de coorte com maior número de pacientes de mesmo diagnóstico, sejam realizados para maior acuracidade sobre o papel dos FPT na hemofilia, incluindo na análise pacientes com mesmo grau de severidade e associação com o desenvolvimento de inibidores. Salienta-se que saber a importância dos FPT na clínica hemofílica pode ser um passo para melhorias futuras no manejo clínico individualizado dos pacientes.