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Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6684
Title: Detecção de expansões CGG na população de Estado de Pernambuco e verificação de sua relação com a síndrome do X frágil
Authors: SILVA, Raquel Galvão
Keywords: X-Frágil;Expanções CGG
Issue Date: 2004
Publisher: Universidade Federal de Pernambuco
Citation: Galvão Silva, Raquel; Maurício da Silva, Luiz. Detecção de expansões CGG na população de Estado de Pernambuco e verificação de sua relação com a síndrome do X frágil. 2004. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em Genética, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2004.
Abstract: A síndrome do X frágil é causada por uma mutação no gene FMR1, que origina a expansão do trinucleotídeo CGG inativando o gene e impedindo a síntese da proteína FMRP. Diversos estudos mostram que o número médio dessa repetição é geralmente (CGG)30. A partir de relatos médicos há um grande número de crianças portadoras de retardo mental em Pernambuco sem causa conhecida e devido a isso resolvemos estudar essa mutação. Foram analisados 386 indivíduos da população geral (mãe e filho), 24 pacientes com algum grau de retardo mental e 32 indivíduos das famílias desses pacientes (mãe, pai, irmãos). Foi realizada a extração de DNA e amplificação por PCR, do gene FMR1 utilizando três primers específicos. Os produtos da PCR foram separados por eletroforese em gel de poliacrilamida e revelados por precipitação de nitrato de prata. Foi possível observar que na população de Pernambuco a média da repetição em pessoas normais é de 20 trinucleotídeos, (CGG)20. Em um dos casos em que foi observada expansão, a mãe apresentou (CGG)10 e o filho (CGG)43, sem o fenótipo da síndrome. Dos 24 pacientes encaminhados, 4 são portadores da síndrome do X frágil, e os demais apresentaram em sua maioria 20 repetições CGG.
URI: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6684
Appears in Collections:Dissertações de Mestrado - Genética

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