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Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6100
Title: Síndrome de Turner: estudo cromossômico e análise de polimorfismos genéticos do metabolismo do folato como fatores de risco na não-disjunção
Authors: BISPO, Adriana Valéria Sales
Keywords: Alterações cromossômicas; aneuploidia; hipometilação; genes MTHFR, MS e TS; síndrome de Turner
Issue Date: 31-Jan-2011
Publisher: Universidade Federal de Pernambuco
Citation: Valéria Sales Bispo, Adriana; Santos, Neide. Síndrome de Turner: estudo cromossômico e análise de polimorfismos genéticos do metabolismo do folato como fatores de risco na não-disjunção. 2011. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em Genética, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2011.
Abstract: Folatos são vitaminas do complexo B requeridas em processos biossintéticos e epigenéticos. Disfunções no seu metabolismo resultam em quebras cromossômicas, alterações na metilação do DNA e aneuploidia. Polimorfismos genéticos que alteram enzimas envolvidas neste metabolismo são considerados uma possível causa de não-disjunção cromossômica por hipometilação. A Síndrome de Turner (ST) é um importante modelo de investigação para os polimorfismos dos genes na rota do folato e a não-disjunção cromossômica somática devido a alta frequência de mosaicismo nestas pacientes. Neste trabalho, reportamos a prevalência das alterações cromossômicas e o seu potencial efeito fenotípico em pacientes com ST. Também investigamos uma possível associação entre os polimorfismos dos genes MTHFR, MS e TS, e o risco de não-disjunção somática na ST. Foram cariotipadas 110 pacientes, das quais 53 apresentaram alterações cromossômicas compatíveis com a ST. O cariótipo 45,X ocorreu em 56,6% dos casos. Clinicamente, as pacientes com ST apresentaram fenótipos distintos, entretanto estes distúrbios clínicos estavam de acordo com os relatos da literatura. A análise citogenética exerceu um importante papel no prognóstico e no direcionamento do tratamento adequado. As frequências dos alelos mutantes MTHFR 1298C, MS 2756G e repetição em tandem TS 2R não foram significativamente diferentes entre pacientes ST e controles. Contudo, no MTHFR 677T o alelo mutante apresentou-se mais frequente nos controles, reforçando assim a ausência de associação destas mutações com o risco da não-disjunção. A análise das frequências genotípicas mostrou que apenas o gene MS exibiu uma frequência maior do genótipo mutante recessivo GG nas portadoras da ST, porém esta diferença não foi associada a um aumento significativo no risco. No presente estudo não foi possível estabelecer uma associação entre os polimorfismos dos genes MTHFR, MS e TS, e o risco na não-disjunção somática na ST, demostrando que as mutações dos genes envolvidos na rota do folato podem não representar uma importante contribuição para os mecanismos de geração das aneuploidias
URI: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6100
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