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https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/46082
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Título: | Análise da modulação clínica da Anemia Falciforme por variantes no gene Klotho |
Autor(es): | BATISTA, Jéssica Vitória Gadelha de Freitas |
Palavras-chave: | Anemia Falciforme; Genética; Polmorfismo (genética) |
Data do documento: | 31-Ago-2021 |
Editor: | Universidade Federal de Pernambuco |
Citação: | BATISTA, Jéssica Vitória Gadelha de Freitas. Análise da modulação clínica da Anemia Falciforme por variantes no gene Klotho. 2021. Tese (Doutorado em Genética) – Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2021. |
Abstract: | A anemia falciforme (AF) é marcada pela heterogeneidade fenotípica. Por isso, são realizados estudos que buscam moduladores genéticos da doença. Um dos potenciais moduladores é o KLOTHO (KL), importante na biologia do óxido nítrico e expressão de moléculas de adesão. Neste trabalho, objetivou-se genotipar, por PCR em tempo real, os polimorfismos em KL rs211239, rs685417, rs1207568 e rs9536314 e analisar a associação com as principais complicações da AF: acidente vascular cerebral (AVC), osteonecrose, úlceras de perna, priapismo, síndrome torácica aguda e crises vaso-oclusivas (CVOs). Objetivou-se também avaliar a dosagem da proteína KL solúvel utilizando a metodologia de ELISA em indivíduos com AF com e sem osteonecrose e úlceras de perna e com os diferentes genótipos de rs1207568 e rs9536314. Para análise dos polimorfismos rs211239 e rs685417 foram incluídos 588 indivíduos com AF. KL rs211239 mostrou-se associado com CVOs; rs685417, com AVC, priapismo, número de complicações e com uma menor incidência de priapismo em um menor intervalo de tempo (P < 0,05). KL rs1207568 e rs9536314 foram genotipados para 689 indivíduos e não mostraram associação com as complicações (P > 0,05). A dosagem de KL foi feita em 46 indivíduos e mostrou-se aumentada em indivíduos com osteonecrose e naqueles com o genótipo selvagem (GG) para o polimorfismo rs1207568 (P < 0,05). Percebe-se que KL pode ser um modulador da doença, sendo interessante que mais estudos sejam desenvolvidos para ampliar as investigações. |
URI: | https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/46082 |
Aparece nas coleções: | Teses de Doutorado - Genética |
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