Inferência da miscigenação genética na população pernambucana e sua aplicação em estudos de associação

Abstract

A natureza tri-híbrida da população brasileira de um modo geral, faz com que seja possível tecer um diálogo entre os acontecimentos históricos e evolutivos que se sucederam nesses últimos cinco séculos. Os Pernambucanos são bons representantes disso, porém poucos trabalhos avaliaram esse fenômeno em nosso estado. A presente tese pretende ajudar a preencher essa lacuna, além de reforçar aplicações importantes desse tipo de análise, como nos estudos de associação genética. Utilizando levantamentos sistemáticos da literatura, foi possível verificar que a contribuição europeia (EUR) predomina em todo o território brasileiro, com presença em 62% do nosso genoma, enquanto a africana (AFR) contribui com 21% e a nativa americana (AMR) com 17%. Em particular, a população pernambucana segue esse padrão com 60%, 23% e 17% de proporções EUR, AFR e AMR, respectivamente. Por fim, vale mencionar a importância que a estimativa da miscigenação populacional tem em estudos de associação caso/controle no sentido desse fenômeno produzir resultados espúrios por inflacionar a frequência de um alelo em um dos grupos de estudo, não por influência desse no fenótipo estudado, mas por ser mais presente em indivíduos com certa composição genética. Assim, verificamos se há influência da miscigenação na presença de alelos em genes relacionados a recuperação imunológica de pacientes HIV+, sob tratamento antirretroviral. Como resultado, as estimativas não apontaram diferenças significativas na contribuição EUR, AFR e AMR entre os grupos avaliados (p-value > 0.05).