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Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/2122
Title: Defeito bioquímico em fator V, fator V de Leiden, em paciente jovem com trombose venosa profunda : estudo de caso
Authors: Emília dos Santos, Maria
Keywords: Fator V;Fator V Leiden;Trombose venosa profunda
Issue Date: 2001
Publisher: Universidade Federal de Pernambuco
Citation: Emília dos Santos, Maria; Cassandra Breitenbach Barroso Coelho, Luana. Defeito bioquímico em fator V, fator V de Leiden, em paciente jovem com trombose venosa profunda : estudo de caso. 2001. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em Bioquímica, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2001.
Abstract: Defeitos bioquímicos hereditários da coagulação e fibrinólise têm sido associados com trombofilia. Um fator precipitante como o trauma pode desencadear a trombose venosa profunda (TVP) em pacientes jovens portadores da mutação FVR506Q ou Fator V de Leiden, a causa mais comum de trombofilia hereditária. Foi estudado um paciente de 15 anos, SBV, sexo masculino, que aos 13 apresentou TVP após trauma e seus pais assintomáticos. A família refere que os avós paternos do paciente morreram por conseqüência de trombose. Foram utilizados kits reagentes para atividade de Proteína C (PC), Proteína S (PS), Antitrombina III (AT III), determinação do fibrinogênio, Resistência à Proteína C Ativada (RPCA), Tempo de Protrombina com Atividade Enzimática e Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (IL); e kits comerciais para purificação do DNA (GENTRA), e pesquisa do FVL e do FII G20210A por PCR. O paciente e seu pai apresentaram RPCA e a mutação FVR506Q em heterozigoze. Os demais testes foram normais. Não foi identificada a mutação da protrombina G20210A na família. A mãe de teve todos os resultados normais. O FVL representa menor risco para trombose que outros defeitos como deficiência de PC, PS, ou AT III. No entanto, quando associado com outro distúrbio congênito ou adquirido, o risco para TV aumenta significativamente. S.B.V. teve pelo menos três fatores: o FVL, o exercício forçado e o trauma, que parecem ter tido papel desencadeador da TVP neste caso. Seu pai tem a mutação do FVL e forte história familiar, é recomendável que receba profilaxia em situações de risco, e o acompanhamento prospectivo. O trabalho indicou a necessidade de mais pesquisas em bioquímica da Hemostasia, do conteúdo gênico brasileiro pela sua grande diversidade étnica, das interações genéticas entre si e com o meio ambiente e suas manifestações fenotípicas
URI: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/2122
Appears in Collections:Dissertações de Mestrado - Bioquímica e Fisiologia

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