Interpretação ontológica de bancos de dados biomédicos: modelos de interpretação e enriquecimento axiomático

Abstract

Com o crescimento em quantidade e dimensão dos bancos de dados (BDs) biomédicos, ontologias foram incorporadas para anotá-los semanticamente, facilitando a interpretação, acesso, recuperação e processamento dos dados. Entretanto, como ontologias e BDs são criados com propósitos diferentes, não é possível interpretar registros de BDs de forma clara e definida. Ontologias supradomínio podem ser empregadas para fornecer classes e relações, de maneira que o conteúdo de BDs anotados seja representado e interpretado adequadamente. A representação das anotações evita ambiguidades, mantendo o engajamento ontológico e permitindo consultar os dados utilizando raciocínio. Nossa hipótese é de que é possível interpretar ontologicamente o conteúdo de um ou mais BDs anotados, determinando como as entidades anotadas dos BDs se relacionam. O objetivo deste trabalho é avaliar e propor estratégias que auxiliem o usuário no processo de interpretação ontológica de registros de BDs biomédicos como indivíduos, classes e disposições, a partir de ontologias formais. A interpretação ontológica é construída ao empregar classes e relações da BioTopLite2 (BTL2), organizando e estendendo ontologias utilizadas como anotação, e.g. GO, ChEBI, SNOMED e PRO; provenientes dos BDs UniProt, Ensembl e NCBI Taxonomy. São investigadas quatro formas de interpretação, viz. quando as anotações são: indivíduos, subclasses, incluem disposições, e um híbrido entre subclasses e disposições. A interpretação como subclasses é a mais indicada ao comparar questões de desempenho, expressividade e capacidade de consultar, utilizando raciocínio e integração semântica. Demonstramos que esse tipo de interpretação é aplicável na prática, apresentando bom desempenho para consultas utilizando raciocínio. Foi desenvolvido um protótipo integrativO CBR para automatizar a interpretação ontológica como subclasses. A ferramenta é responsável por reconstruir o processo de interpretação ontológica, recuperando indivíduos, identificando classes e gerando uma ontologia como modelo de interpretação. A interpretação ontológica de anotações apresenta benefícios: verificar a consistência do BD, e.g. se existem anotações contraditórias; representação formal e ontológica da organização dos dados; a análise do engajamento ontológico dos dados anotados; e, a criação de consultas que utilizam raciocínio para explorar os dados interpretados.