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Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/19894
Title: Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico e o risco de desenvolvimento da leucemia infantil
Authors: SILVA, Rafaela Maria Seabra
Keywords: Polimorfismo;Leucemia infantil;RFC;MTHFR;TS;MS
Issue Date: 5-Mar-2010
Publisher: Universidade Federal de Pernambuco
Abstract: Leucemia é a neoplasia hematológica mais comum na infância. Sua etiologia não está elucidada sendo provável uma interação gene-ambiente. O ácido fólico é uma vitamina do complexo B transportado para a célula pela proteína carreadora de folato reduzido. Enzimas importantes no metabolismo do ácido fólico são: A metilenotetrahidrofolato redutase, metionina sintase, e timidilato sintase. Este foi um estudo exploratório com caso-controle. A população amostral foi diferente para cada um dos polimorfismos estudados sendo constituída de amostras oriundas do CEONHPE/HUOC e INCa. A detecção dos genótipos foi realizada através PCR–RFLP para os polimorfismos MTHFR 677, MS 2756 e RFC1, seguida de digestão enzimática, por PCR para as repetições em tandem no gene TS e PCR alelo-específica para o polimorfismo MTHFR 1298. Não observamos diferença estatisticamente significante na freqüência genotípica dos polimorfismos A2756G MS e nas repetições em tandem 2R/3R no promotor do gene TS. O genótipo mutante RFC 80AA foi relacionado a diminuição do risco de desenvolvimento de leucemias agudas e LLA no CEONHPE, LMA no INCa e leucemias agudas e LMA, na análise CEONHPE e INCa. A presença do alelo 677T foi associada ao aumento do risco de leucemias agudas e LLA. Enquanto a presença do genótipo MTHFR 1298CC foi associado a uma significativa redução do risco. O resultado deste estudo sugere a associação dos polimorfismos RFC G80A, MTHFR A1298C e MTHFR C677T com a susceptibilidade a LA infantil.
URI: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/19894
Appears in Collections:Dissertações de Mestrado - Genética

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