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Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/1917
Title: Análise de polimorfismos genéticos, simulação proteômica e de painéis moleculares relacionados à degeneração neuronal
Authors: Ricardo Mendes de Oliveira, João
Keywords: Esclerose lateral amiotrófica;Doença de Fahr;Doença de Alzheimer;Bioinformática;Polimorfismos;Degeneração neuronal
Issue Date: 2004
Publisher: Universidade Federal de Pernambuco
Citation: Ricardo Mendes de Oliveira, João; Luiz de Lima Filho, José. Análise de polimorfismos genéticos, simulação proteômica e de painéis moleculares relacionados à degeneração neuronal. 2004. Tese (Doutorado). Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2004.
Abstract: A degeneração neuronal (DN) é um fenômeno complexo, induzido por diversos fatores e presente em várias doenças neuropsiquiátricas tais como a doença de Alzheimer, doença de Fahr (DF) e esclerose lateral amiotrófica (ELA). No entanto, pouco se conhece sobre os fatores de risco genético para doenças neurodegenerativas. Atualmente tenta-se definir os painéis moleculares genéticos relacionados com a DN através do uso de diversas técnicas de biologia molecular e de bioinformática. O propósito deste estudo é utilizar várias dessas técnicas para investigar polimorfismos genéticos em doenças que se apresentem com DN, tais como a DF e a ELA. Análises de ligação em famílias com DF sugerem a presença de heterogeneidade genética, clínica e de neuroimagem, mesmo dentro da mesma família. Durante a caracterização deste processo foi identificado mais uma família com DF possivelmente ligada ao cromossomo 14 e um novo gene intitulado TULIP1. Além disso, com o auxílio de análise paramétrica e não paramétrica foi mapeado o gene no cromossomo 20 para uma extensa família com ELA. Após a identificação da mutação propriamente dita foi possível simular as alterações tridimensionais na estrutura da proteína sintetizada pelo gene mutado. Esses estudos sugerem que diversos grupos de genes atuam no processo de DN
URI: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/1917
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