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Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/16176
Title: Investigação de mosaicismo críptico e potenciais fatores de riscos para a não disjunção cromossômica na Síndrome de Turner
Authors: BISPO, Adriana Valéria Sales
Keywords: Aneuploidia;gonadoblastoma;hipometilação do DNA;Monossomia do cromossomo X;Aneuploidy;gonadoblastoma;DNA hypomethylation;X-chromosome monosomy
Issue Date: 15-Sep-2015
Publisher: Universidade Federal de Pernambuco
Abstract: A síndrome de Turner (ST) é caracterizada primariamente pelo cariótipo 45,X, mas podem ocorrer linhagens celulares incluindo o cromossomo Y. A precisa identificação do cromossomo Y nessas pacientes é de grande importância clínica devido a um aumento no risco de tumores gonadais. A alta frequência de mosaicismo na ST faz dessa síndrome um importante modelo para investigação do efeito dos polimorfismos dos genes da rota do folato como fatores de risco à não disjunção cromossômica somática. Alterações no metabolismo do folato podem promover aneuploidias por um efeito indireto sobre os padrões de metilação do DNA. Neste trabalho reportamos a frequência de mosaicismo críptico do cromossomo Y e sua associação clínica, como também a descrição de uma alteração cromossômica rara. Adicionalmente, foi investigada uma possível associação entre os polimorfismos de genes da rota do folato e o risco de não disjunção cromossômica somática na ST. A presença de mosaicismo oculto do cromossomo Y foi detectada em 2,7% dos casos, os quais mostraram genitália feminina normal sem sinais de virilização ou desenvolvimento tumoral. Assim, a busca de sequências do Y deve ser realizada na ST independente do cariótipo e/ou sinais clínicos. Não foi possível estabelecer uma associação entre os polimorfismos dos genes MTHFR, MTR, RFC1 e TYMS, independentes ou combinados, modulando o risco de não disjunção somática na ST, demostrando que polimorfismos nesses genes, envolvidos na rota do folato, podem não representar uma importante contribuição para os mecanismos de geração das aneuploidias.
URI: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/16176
Appears in Collections:Teses de Doutorado - Genética

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