Análise da influência dos haplótipos βs e da alfa talassemia na variabilidade clínica de pacientes pediátricos com anemia falciforme

Abstract

A anemia falciforme (AF) é um tipo de hemoglobinopatia causada pela substituição única de nucleotídeo (β 6 GAG→GTG; glu 6 →val 6) no códon 6 do gene da globina β (HBB), levando a troca do aminoácido ácido glutâmico por valina, resultando na formação de uma hemoglobina anormal (HbS). A elevada taxa de morbimortalidade, que acomete especialmente os pacientes mais jovens, reflete a gravidade da doença e a necessidade de estudos na população pediátrica, com o objetivo de identificar precocemente fatores de risco, que possam gerar ações profiláticas que minimizem a doença. Diante disso, esse estudo teve como objetivo avaliar a influência dos haplótipos βs e da alfa talassemia nas manifestações clínicas de pacientes pediátricos com AF acompanhados regularmente no HEMOPE. Por meio da análise dos prontuários médicos foram avaliadas a frequência e a data de ocorrência das seguintes complicações clínicas: crises vaso-oclusivas, dactilite, sequestro esplênico, acidente vascular cerebral, síndrome torácica aguda e priapismo. As análises de determinação dos haplótipos βs e pesquisa genética da alfa talassemia foram realizadas pela amplificação de cada região do DNA, por meio da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), de acordo com cada especificidade da reação. Observou-se associação entre alfa talassemia com parâmetros laboratoriais, como contagem de hemácias (p= 0,001), hemoglobina (p= 0,001), hematócrito (p= 0,007), volume corpuscular médio (p <0,0001), hemoglobina corpuscular média (p <0,0001). Em relação às variáveis clínicas analisadas, obteve-se associação com doppler transcraniano de alto risco (p= 0,034). Em relação ao haplótipo βs, o CAR/CAR foi descrito como sendo mais frequente em pacientes pediátricos, demonstrando associação com maiores níveis de contagem leucocitária (p= 0,028), com o desenvolvimento de acidente vascular cerebral (p= 0,035) e priapismo (p= 0,031). Assim, nossos resultados demonstram que a alfa talassemia e haplótipos são importantes moduladores de marcadores laboratoriais, além de influenciarem no fenótipo clínico de pacientes com AF. Dessa forma, novos estudos se fazem necessários, uma vez que, maiores esclarecimentos acerca dessa associação são essenciais para uma melhor condução clínica dos pacientes com AF.