Patogênese e principais avanços de diagnóstico e tratamento para o retinoblastoma

Abstract

O retinoblastoma é um tipo raro e maligno de tumor ocular que se manifesta nos primeiros 5 anos de vida, sendo o tumor intraocular mais comum na infância. A causa dessa doença está relacionada a uma mutação nos dois alelos do gene supressor de tumor RB1 e representa cerca de 3% dos cânceres infantis, com uma incidência global de 1 caso entre 16.000 a 18.000 nascidos vivos. O tumor pode surgir em apenas um dos olhos ou em ambos, apresentando um ou múltiplos focos, e pode ser hereditário ou idiopático. O principal sinal clínico é a leucocoria, mas outros sintomas, como estrabismo, dificuldade visual, embaçamento da visão, conjuntivite e sensibilidade exagerada à luz, também podem estar presentes. O diagnóstico precoce é essencial para prevenir a cegueira infantil e para a cura da doença. O exame inicial para o diagnóstico é a oftalmoscopia direta, conhecido como Teste do Reflexo Vermelho ou Teste do Olhinho, e outros exames complementares, como a ultrassonografia ocular, ressonância magnética, tomografia computadorizada e de coerência óptica, também podem ser solicitados. Quando diagnosticado precocemente, o retinoblastoma responde bem ao tratamento, que é individualizado para cada paciente e pode incluir quimioterapia, radioterapia, terapias focais ou a combinação dessas modalidades. Sendo assim, faz-se mister pesquisar os principais avanços tecnológicos quanto ao diagnóstico e tratamento para o referido tumor. Para isso, foi realizada uma revisão descritiva da literatura priorizando artigos publicados entre 2013 e 2023, que apresentassem informações relevantes para o trabalho em questão. Artigos que não atenderam aos critérios estabelecidos, tais como falta de informações necessárias, falta de relação com o tema em questão ou presença de informações incompletas ou duplicadas, foram excluídos da análise. No total, foram utilizados 78 artigos para a realização do presente trabalho. A revisão enfatiza a importância de se compreender a necessidade de uma equipe multiprofissional e da atualização contínua sobre o conhecimento, manejo e avanços no diagnóstico e tratamento do retinoblastoma, devido ao seu início silencioso, caráter progressivo e consequências físicas para o paciente, bem como as psicológicas para os cuidadores. Demonstra ainda que, apesar de alguns avanços recentes no diagnóstico e tratamento desse tipo de câncer, quase tudo o que é realizado atualmente nos maiores centros especializados, foi descrito há 25 ou 30 anos. Isso pode decorrer devido à raridade da doença e à eficácia dos métodos já utilizados. Com isso, pesquisas devem continuar no intuito de identificar de maneira mais precoce o câncer, bem como baratear os custos, para que as taxas de sobrevida dos pacientes em países subdesenvolvidos aumentem, melhorando assim o prognóstico e a qualidade de vida do paciente.