Determinação do polimorfismo das seqüências de DNA mitocondrial humano na população de Alagoas, Brasil

Abstract

A análise das seqüências de DNA mitocondrial humano (mtDNA) tem sido uma ferramenta muito útil na genética forense devido às características especiais do mtDNA como herança materna, ausência de recombinação e alto número de cópias por célula. O objetivo deste trabalho foi determinar o polimorfismo das regiões hipervariáveis 1 e 2 do mtDNA humano na população de Alagoas, Brasil. Para isso, foram seqüenciados 167 mtDNAs de indivíduos não relacionados desta população para análise dos dois segmentos hipervariáveis, HV1 e HV2, da região controle. A heteroplasmia de comprimento, nas regiões de trechos de citosina repetidas em HV1/HV2, foi observada em 22% (37/167) e 11% (19/167) da amostra, respectivamente. Dos 123 segmentos de HV1 e HV2 restantes, um total de 110 haplótipos diferentes foram encontrados, sendo determinados por 128 posições variáveis. O haplótipo mais freqüente (16111, 16223, 16290, 16319, 16362, 73, 146, 153, 235, 263, 309.1C, 315.1C - haplogrupo A) foi econtrado em cinco indivíduos, seguido por um haplótipo compartilhado por três indivíduos e um haplótipo compartilhado por duas pessoas em sete ocorrências diferentes (frequência de 1,6%). A diversidade genética foi estimada em 0,997 e a probabilidade de dois indivíduos ao acaso possuírem mtDNAs idênticos foi de 0,011. Baseado nos resultados dos perfis de mtDNA, 45% das sequências puderam ser classificadas como haplogrupos africanos, 27% como nativo-americanos e 25% como europeus. Cerca de 3% dos haplótipos não puderam ser classificados em nenhum haplogrupo. A diversidade genética das regiões HV1 e HV2 indica a importância desses locos para a identificação humana na população de Alagoas