Avaliação clínica de pacientes 46,XX com fenótipo compatível com Síndrome de Turner

Abstract

A Síndrome de Turner (ST) é uma aneuploidia caracterizada pela ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, afetando cerca de 1:2500 nascimentos do sexo feminino. A síndrome apresenta ampla variabilidade fenotípica, desde formas clássicas, como baixa estatura e atraso no desenvolvimento puberal, até apresentações com sinais dismórficos discretos. Etiologicamente, a ST está associada à não disjunção meiótica (geralmente paterna) ou a erros pós-zigóticos, os quais podem resultar na deleção de genes importantes, como o gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, e essencial para o crescimento ósseo. Esse estudo teve como objetivo investigar os achados clínicos e citogenéticos das pacientes encaminhadas com suspeita clínica de ST e identificar uma possível associação das manifestações clínicas das pacientes 46,XX com a ST. As pacientes foram encaminhadas pelo Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFPE, todas com características compatíveis com a ST. O diagnóstico citogenético foi realizado a partir da cultura de linfócitos do sangue periférico, e cerca de 25 metáfases com bandeamento G foram analisadas por paciente. As 16 pacientes apresentaram o cariótipo 46,XX, onde foram encontrados, com frequência, achados clínicos sugestivos da ST, como baixa estatura, atraso puberal, amenorreia primária, palato alto e cúbito valgo. Embora as pacientes tenham apresentado o cariótipo 46,XX, é possível que elas apresentem um mosaicismo críptico, onde a linhagem compatível com a ST pode estar restrita a tecidos não avaliados, como pele ou mucosa oral, ou ainda, uma baixa proporção de células com alterações cromossômicas, condições não detectadas nas preparações cromossômicas de cultura de linfócitos do sangue periférico.