Diversidade haplotípica de microssatélites do cromossomo Y humano na população de Pernambuco, Nordeste do Brasil

Abstract

Os microssatélites do cromossomo Y têm sido reconhecidos como ferramentas valiosas na caracterização genética de populações humanas. No entanto, poucos são os trabalhos com esse cromossomo no Nordeste do Brasil. Por isso, estudamos 11 marcadores do cromossomo Y, visando criar um banco de dados para caracterizar a população de Pernambuco quanto ao grau de variabilidade genética, fornecendo informações para investigações forenses e de paternidade. Assim, a amostra foi constituida por 250 homens pernambucanos não aparentados e um filho (sexo masculino) de cada um deles. O DNA genômico foi obtido de sangue periférico e extraído por mini salting out. Os sítios de interesse foram amplificados por PCR e os produtos da PCR submetidos à eletroforese vertical em PAGE, com revelação por impregnação com AgNO3. Os resultados encontrados são consistentes com a história da população do Nordeste do Brasil. Freqüências e diversidades alélicas/haplotípicas foram determinadas. Os locos DYS385 e DYS464 foram os mais informativos com diversidade genética (h) acima de 80%, e os locos DYS389I e DYS393 os menos informativos, com h inferior a 50%. Foram observados 227 haplótipos distintos, dos quais os mais freqüentes foram encontrados em quatro indivíduos e 211 haplótipos foram únicos, sendo o haplótipo estendido bastante informativo. Outros haplótipos foram construídos e analisados, mostrando uma contribuição maior que o haplótipo mínimo também estudado. Estes resultados fornecem informações úteis para investigações de paternidade e forense, bem como para análise histórica da população pernambucana.