Taxas de mutação de 14STRs autossômicas na população de Pernambuco

Abstract

A definição das taxas de mutação dos locos de microssatélites ou Short Tandem Repeats (STRs) usados em análises forenses são úteis para a correta interpretação dos resultados dos perfis genéticos e para a definição dos critérios de exclusão em testes de paternidade. Mutações da linhagem germinativa de 14 locos de STRs foram estudadas através das análises de 54.105 transferências alélicas genitorcriança a partir de 2.575 casos de testes de paternidade realizados durante 2000- 2007 na população de Pernambuco, Nordeste do Brasil. O parentesco, em cada um desses casos, foi altamente validado (probabilidade > 99.99%). Foram identificadas 43 mutações em 12 locos. As taxas de mutação específicas para cada loco variaram entre 2 x 10-4 e 2 x 10-3, e a taxa de mutação total foi estimada em 8 x 10-4. Eventos de mutação na linhagem germinativa masculina foram mais freqüentes do que na feminina. A maioria das mutações (95%) pode ser explicada pela perda ou ganho de uma unidade repetitiva e não houve evidência para seleção entre mutações de adição ou deleção. Nossos dados foram comparados aos dados referentes a populações americanas e européias e demonstraram que as taxas de mutação dos locos de STRs não diferem entre as diferentes populações